罕見的德朗熱综合症
德朗熱症候群(Cornelia de Lange syndrome,CdLS),又稱為阿姆斯特丹侏儒症,是一種罕見的遺傳性基因疾病。主要特徵為特殊的面容、胎兒及產後生長遲緩、多毛症、不同程度的智能障礙及肢體畸形,發生機率小於0.01%。目前西醫沒有辦法對付德朗熱症候群,只能採取支持性協助,譬如針對胃食道逆流與餵食困難進行藥物或手術治療,搭配體能及智力特殊訓練等。
這位小病人,去年三月初診時才不到八個月大,已經被西醫確診為德朗熱症候群,NIPBL調控基因異常。病人有明顯德朗熱症候群的「一字眉」及其它面部特徵,進食困難,非常難以餵養。身體瘦小,智力及身體控制力發展遲緩。
經過幾次遠距看診,斷斷續續服用中藥一年多。上週複診,已經確定餵養沒有任何問題了,病人可以正常進食,體重和身高逐漸增加,目前在同年齡兒童比例上為30%,雖然比平均值50%矮小一些,遠遠高於侏儒症的標準。
目前病人一歲九個月,智力發展還算正常,專家評估和同年齡小孩發展差不了太多,僅說話能力落後,只能說很簡單的單詞。身體控制能力部分,雙手正常,雙腳力氣及控制力仍不良,沒有人扶持下,走不遠就會跌倒。
基於病人病情的改善,中醫治療由原本「好吃好睡」的方向,轉為加強病人的肌肉及筋骨的發育,以及下半身的氣血運行。雖然中醫大概也無法完全治癒德朗熱症候群,這位病人有很高的機率可以正常地過一生,也大概不需要擔心德朗熱症候群平均壽命比正常人短近二十年的西醫統計數字。
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